Foto: z veřejných zdrojů
Fatální rodinná nespavost je vzácná, ale skutečná tragédie, která ničí nejen tělo, ale i rodinnou historii.
Jsme zvyklí považovat nespavost za dočasnou nepříjemnost – důsledek stresu, úzkosti nebo nadměrné únavy. Ale co když poruchy spánku nejsou jen příznakem, ale rozsudkem.
Představte si stav, kdy vaše tělo postupně ztrácí schopnost usnout a nepomáhají žádné léky. A nejde o běžný nedostatek spánku, ale o vzácné, smrtelné genetické onemocnění zvané fatální familiární nespavost, jak uvádí Medical News Today.
Toto onemocnění je skutečnou lékařskou záhadou, vyskytuje se tak vzácně, že se s ním mnoho lékařů ve své praxi nikdy nesetká. Pro rodiny, které postihuje, však představuje osobní tragédii, která se nám pomalu odehrává před očima. V tomto článku vám vysvětlíme, co to vlastně fatální familiární nespavost je, jak ji rozpoznat, diagnostikovat, co můžete dělat, pokud se vyskytla ve vaší rodině, a proč je důležité, aby o této nemoci věděl každý.
Fatální familiární nespavost (FFI) je vzácné, smrtelné, genetické onemocnění, které postupně ničí schopnost člověka spát a současně způsobuje poškození mozku. Patří do skupiny prionových onemocnění – nevyléčitelných poruch spojených s deformací zvláštního typu bílkoviny v mozku.
I když počáteční příznaky mohou vypadat jako běžná chronická nespavost, časem člověk ztratí schopnost usnout úplně, což vede k nevratnému poškození nervového systému, ztrátě kontroly nad tělem – a nakonec ke smrti.
Jak se nemoc přenáší
FDS je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud má jeden z rodičů mutovaný gen, má dítě 50% šanci, že ho zdědí. Viníkem je mutace v genu PRNP, který je zodpovědný za tvorbu prionových proteinů v mozku. Léze postihuje především thalamus, oblast mozku, která reguluje spánek, tělesnou teplotu, emoce a pohyb.
Existuje také forma sporadické fatální nespavosti – vyskytuje se bez dědičné predispozice, ale projevuje se podobně.
Příznaky
Fatální nespavost začíná postupně. Zpočátku se objevují mírné poruchy spánku, které se zdají být nevinné. V průběhu měsíců a let se však vyvine skutečná nespavost, kterou nelze léčit léky.
Mezi hlavní příznaky patří např:
- Potíže s usínáním a udržením spánku
- Nadměrné pocení, horečka, zrychlený srdeční tep
- Náhlý úbytek hmotnosti, hormonální poruchy
- Problémy s pamětí, řečí a koordinací.
- Svalové křeče, třes
- Úzkost, deprese, halucinace
- Následně úplná ztráta schopnosti spánku, kóma, smrt.
- Příznaky se obvykle objevují mezi 45. a 50. rokem života a nezadržitelně postupují.
Diagnostika
Vzhledem k vzácnosti a podobnosti příznaků s jinými neurologickými onemocněními je FDS často chybně diagnostikována jako Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba nebo demence.
Mezi diagnostické metody patří např:
- Posouzení spánku a rodinné anamnézy
- Polysomnografie – sledování mozkové aktivity během spánku
- Genetické testování mutace PRNP
- PET sken mozku odhalující poškození thalamu
Pokud se ve vaší rodině vyskytly podivné poruchy spánku způsobující smrt – neignorujte genetické poradenství.
Léčba
Bohužel doposud neexistuje žádný lék, který by FSB zastavil nebo vyléčil. Všechny dostupné metody zmírňují jednotlivé příznaky. Jak nemoc postupuje, potřebuje člověk celodenní péči, protože mu chybí možnost sebeobsluhy.
Prognóza a očekávaná délka života
Průměrná délka života po objevení prvních příznaků se pohybuje mezi 7 měsíci a 3 roky. Existují však případy, kdy onemocnění postupuje pomaleji a lidé se dožívají až 5-6 let. Ve většině případů je nejlepším přístupem zaměřit se na kvalitu života, emocionální podporu a snížení fyzického utrpení.
Jak pomoci sobě a svým blízkým
- Nemlčte – promluvte si s rodinou o dědičných chorobách.
- Pokud v rodině došlo k nepochopení úmrtí souvisejících se spánkem nebo nervovým systémem, promluvte si s genetikem.
- Pečujte o své duševní zdraví, pokud jste pečující osobou – je to vyčerpávající.
- Zvažte psychoterapii nebo podpůrnou skupinu.
Fatální rodinná nespavost je vzácná, ale skutečná tragédie, která ničí nejen tělo, ale i rodinnou historii. Informovanost je prvním krokem k empatii, podpoře a snad i naději. I když ji nemůžete vyléčit – můžete tu být pro ni.
Stránky nejsou bezpečné! Všechna vaše data jsou v ohrožení: hesla, historie prohlížeče, osobní fotografie, bankovní karty a další osobní údaje budou použity útočníky.
